Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins

El 18 de septiembre se festeja el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una patología increíblemente extraña que tiene solamente 50 casos diagnosticados en el mundo entero.

El propósito de esta efeméride es anunciar esta patología a la sociedad y intentar progresar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.

¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?

Se trata de un trastorno del crecimiento neurológico, caracterizado por retardo mental y retardo en el avance, acompañados de inconvenientes respiratorios, conmociones recurrentes (epilepsia) y aspectos faciales propios. Está ocasionada por una mutación genética, y la gente con la patología desarrollan, entre otros muchos, ciertos de estos síntomas:

  • Bastante gente con el Síndrome de Pitt-Hopkins jamás llegan a charlar pero tienen la capacidad de comprender el lenguaje y estar comunicado con movimientos.
  • Detallan un estado aparente de continua alegría, con un accionar excitable.
  • Las conmociones son muy usuales, llegando la mayor parte a desarrollar epilepsia.
  • Expresan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
  • El patrón de respiración es anormal.
  • Acostumbran a tener inconvenientes visuales como estrabismo y miopía.

La patología fue descrita por vez primera en 1978.

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Otto @mdo