El 18 de septiembre se festeja el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una patología increíblemente extraña que tiene solamente 50 casos diagnosticados en el mundo entero.
El propósito de esta efeméride es anunciar esta patología a la sociedad y intentar progresar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.
Se trata de un trastorno del crecimiento neurológico, caracterizado por retardo mental y retardo en el avance, acompañados de inconvenientes respiratorios, conmociones recurrentes (epilepsia) y aspectos faciales propios. Está ocasionada por una mutación genética, y la gente con la patología desarrollan, entre otros muchos, ciertos de estos síntomas:
La patología fue descrita por vez primera en 1978.
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| Otto | @mdo |