Día Mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral

El 20 de junio se festeja el Día Mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral, con el objetivo de sensibilizar a la gente sobre esta patología extraña, de origen genético y hereditaria que perjudica a pequeños y mayores.

Asimismo, con esta efeméride se quiere fomentar y impulsar la investigación y tratamientos alternos de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral, por la parte de científicos y expertos en el campo de la salud.

¿Qué es la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral?

La Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral o FSHD es una patología poco recurrente, de origen genético y hereditario ocasionada por la mutación del cromosoma 4. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva en la gente que la sufren, tanto en hombres como en mujeres. Fue descrita en el año 1885 por Landouzy y Dejerine.

Es un trastorno limitante que perjudica a una de cada 20.000 personas, el que acostumbra mostrarse entre los 3 y los 60 años de edad. Puede producir incapacidad y dependencia, si bien en otras ocasiones perjudica levemente al tolerante, desempeñando una vida autónoma y también sin dependencia.

Los primordiales síntomas de esta patología son los próximos:

  • Debilitamiento progresivo centrado en la cara, hombros, cintura escapular y brazos.
  • Pérdida de los músculos esqueléticos.
  • Debilidad de los músculos del ojo, de la boca y párpados, afectando acciones sencillos como abrir y cerrar los ojos, sonreír, fruncir los labios y silbar.
  • Debilidad de otros músculos (de manera asimétrica): tibiales, extensores de los dedos de las manos pectorales.
  • En casos inusuales tienen la posibilidad de presentarse ciertos signos sensoriales (pérdida auditiva), neurológicos y cardiacos (ritmos cardiacos anómalos).

La progresión del FSHD es normalmente lenta. Algunos pacientes tienen la posibilidad de enseñar periodos de seguridad y más tarde periodos de un veloz deterioro.

Diagnóstico y régimen del FSHD

En el diagnóstico de este trastorno, por la parte de un médico experto, se efectúa una evaluación física para advertir la debilidad muscular, tal como los próximos exámenes médicos:

  • Análisis de laboratorio: examen de creatincinasa, prueba de ADN, pruebas genéticas del cromosoma 4.
  • Electrocardiograma.
  • Electromiografía.
  • Biopsia muscular.
  • Radiografía de columna.
  • Examen de la visión.
  • Audiometrías.
  • Pruebas cardiacas.

El régimen de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral va a depender del perfil de cada caso, enfocado en impedir la rigidez y el mal articular a través de terapias de movilización pasiva y la administración de fármacos para calmar el mal (antálgicos).

En esos casos graves se aplica soporte ventilatorio. Para el mejoramiento de la movilidad en los brazos se efectúa una intervención quirúrgica para fijar y corregir la escápula.

La terapia ocupacional, logopedia son favoreces para mejorar las ocupaciones del día a día de los pacientes.

Comparte información sobre este tema de salud tan atrayente en las comunidades, usando los hashtags #WorldFshdDay #fshd

Junio 2024
LMXJVSD
12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
Otto @mdo