El 21 de junio se festeja el Día Internacional de SYNGAP, una efeméride promovida por la Syngap Global Network en el año 2020, para sensibilizar y mentalizar a la población sobre esta patología extraña, ocasionada por el gen SYNGAP1 que crea distintos inconvenientes neurológicos.
Asimismo, se quiere publicar información sobre este tema y ofrecer acompañamiento a quienes sufren esta nosología y a sus familiares, en la pelea por el mejoramiento de su calidad de vida.
El Syngap1 fue diagnosticado por vez primera en el año 2009, por el Dr. Michaud en el Hospital St Justine, en Montreal. Actualmente se estiman unos 700 casos diagnosticados de Syngap en el mundo entero, pero hay cientos de pacientes que aún no fueron correctamente diagnosticados.
Es una patología genética ocasionada por una mutación del gen SYNGAP1, el que está en el cromosoma 6 y es quien se encarga de hacer la proteína Syngap1, que desempeña un papel esencial en las neuronas del cerebro. Esta proteína actúa como un regulador en los procesos de sinapsis, donde las neuronas establen contacto entre sí.
Es una perturbación neurológica que se identifica por una discapacidad intelectual de moderada a grave, que sucede en la primera niñez. La incidencia de esta patología sucede de 1 a 4 pacientes por cada diez.000 individuos.
Las primordiales señales de alarma lo forman el retardo en el avance del lenguaje y de capacidades motoras fundamentales, como sentarse, levantarse y caminar.
Los síntomas mucho más usuales de esta nosología son los próximos:
Es esencial apuntar que un elevado número de pacientes que muestran discapacidad intelectual relacionada con la perturbación del gen SYNGAP1 desarrollan epilepsia y un alto porcentaje de ellos tienen un trastorno del fantasma autista.
Debido a que esta patología fue descubierta en años recientes, varios pacientes no fueron apropiadamente diagnosticados, señalando como viable diagnóstico autismo, discapacidad intelectual o epilepsia.
El diagnóstico de las mutaciones del gen SYNGAP1 se efectúa a través de la secuenciación del genoma, las que no se advierten con pruebas genéticas básicas. Estos métodos de prueba avanzados son muy costosos y normalmente no son alcanzables a la mayor parte de los pacientes.
En esta época no hay curas o tratamientos concretos para esta patología extraña. Se aplican terapias recurrentes, así como Fisioterapia, Logopedia, Terapia Ocupacional y Equinoterapia. Asimismo, se usan terapias elecciones, como Musicoterapia y también Hipoterapia.
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| Otto | @mdo |