Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis

El 17 de noviembre se festeja el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, un síndrome descubierto a inicios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, maestra de genética molecular.

Se trata de una deficiencia en el cromosoma 17 y tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos. Causa un grupo de síntomas y peculiaridades físicas y de conducta que cursa con retardo mental de gravedad variable y una secuencia de anomalías innatas.

Las asociaciones de damnificados y familiares del Síndrome de Smith Magenis efectúan actos y acontecimientos premeditados a mentalizar sobre esta patología tanto a la población generalmente como a los expertos sanitarios. Se procuran los próximos objetivos:

  • Prosperar la detección precoz de la patología.
  • Que se atiendan las pretensiones terapéuticas, educativas y asistenciales de los damnificados, tal como el acompañamiento a sus familiares.
  • Realizar un llamamiento para la investigación sobre esta nosología.
  • Mentalizar por norma general a la población sobre la presencia de este síndrome.
Noviembre 2024
LMXJVSD
123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930
Otto @mdo