El 17 de noviembre se festeja el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, un síndrome descubierto a inicios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, maestra de genética molecular.
Se trata de una deficiencia en el cromosoma 17 y tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos. Causa un grupo de síntomas y peculiaridades físicas y de conducta que cursa con retardo mental de gravedad variable y una secuencia de anomalías innatas.
Las asociaciones de damnificados y familiares del Síndrome de Smith Magenis efectúan actos y acontecimientos premeditados a mentalizar sobre esta patología tanto a la población generalmente como a los expertos sanitarios. Se procuran los próximos objetivos:
Noviembre 2024 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Otto | @mdo |