El Síndrome de Rubinstein-Taibi pertence a las nosologías poco usuales que perjudica a 1 de cada 150.000 nacimientos. Es por este motivo que el 3 de julio se festeja el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi, para sensibilizar y mentalizar a la población mundial sobre sus causas, diagnóstico y régimen.
Esta patología fue identificada en el año 1963 por el médico Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride.
La elección de día 3 de julio para conmemorar este Día Internacional se debe a la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein.
El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una patología extraña, producido normalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.
Es popular como el "Síndrome de los Pulgares Anchos", siendo la continuidad de las situaciones estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de aspectos étnicos.
les primordiales síntomas que caracterizan a esta nosología son los próximos:
El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es realizado por un médico experto, a través de un examen físico para el reconocimiento visual de los aspectos propios de esta patología.
Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.
El régimen de esta nosología va a depender del nivel de dificultad de cada tolerante:
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| Otto | @mdo |