Día Internacional del Síndrome Prader Willi

El 30 de mayo se festeja el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, con el objetivo de sensibilizar a la población sobre esta patología poco recurrente, producido por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.

La perturbación genética causada por esta patología fue reseñada clínicamente en el año 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Surgió a causa del diagnóstico realizado a nueve pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Mostraron modificaciones en la educación más tarde a una época de hipotonía muscular pre y posnatal, tal como una discapacidad intelectual de suave a moderada.

¿Qué es el Síndrome Prader Willi?

El Síndrome Prader Willi (SPW) es un trastorno genético poco recurrente, producido por la deficiencia en la expresión de genes del cromosoma 15, causando discapacidad intelectual, obesidad y baja estatura. Se manifiesta en los primeros años de vida, afectando a 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.

Esta perturbación genética perjudica el sistema inquieto central, provocando una disfunción en el hipotálamo. Esta zona del cerebro regula múltiples ciclos anatómicos: genera la secreción de hormonas, controla el apetito, regula la temperatura corporal y impulsa la producción de hormonas del desarrollo para el avance del cuerpo.

Algunos de los aspectos físicos propios de este síndrome son los próximos: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza angostas, labio superior fino y exceso de grasa en el cuerpo.

Este síndrome se conoce como la patología de los mil síntomas. Los primordiales síntomas que caracterizan a este trastorno cambian en todos y cada tolerante, los que tienen la posibilidad de mudar en el lapso de la niñez a la adultez:

• Hipotonía (poco tono muscular) en la etapa de la lactancia caracterizada por la contrariedad para succionar, provocando adversidades en la nutrición. Incide en el retardo del desarrollo y el charla.
• Falta de energía.
• Retardo en el avance psicomotor, discapacidad intelectual y inconvenientes en el accionar, a lo largo de la etapa de niñez.
• Reflejo de succión deficiente, complicando la nutrición y provocando deficiencias en el avance.
• Inconvenientes de estudio: incapacidad para entender normas sencillos, adversidades con el pensamiento abstracto.
• Retardo mental suave.
• Formas de proceder poco comunes, así como impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia) que crea obesidad o sobrepeso, impaciencia, asaltos de furia, dispesiones, impulsividad, inconvenientes de comunicación, formas de proceder autolesivas y hábitos obsesivos-apremiantes, poca capacidad interpersonal.

¿De qué forma perjudica este Síndrome al organismo?

Los efectos ocasionados por el Síndrome de Prader Willi en el organismo se producen gracias a la deficiencia en la producción de hormonas en el eje hipotalámico-hipofisiario-adrenal. Pueden cambiar en todos y cada tolerante:

• Obesidad, animado al apetito elevado y también incontrolable.
• Inclinación a sufrir diabetes no insulinodependiente.
• Hipogonadismo, referido al poco avance de las especificaciones sexuales masculinas o femeninas (huesos finos, músculos enclenques, pelo suave, reducción del tono grave de la voz).
• Modificaciones en el control de la temperatura corporal.
• Resistencia al mal.
• Adversidades respiratorias al reposar (hipoventilación).
• Modificaciones del sueño y somnolencia diurna.
• Estrabismo.
• Hipertensión.
• Inconvenientes bucales.
• Imposibilidad de devolver.
• Curvatura en la columna.
• Osteoporosis.

Régimen del Síndrome Prader Willi

En la detección de esta patología poco recurrente se necesita la app de tests de diagnóstico molecular. No hay una cura, siendo fundamental el diagnóstico temprano por la parte de un médico experto.

Mostramos ahora ciertas advertencias para el régimen de la nosología, orientadas a prosperar la calidad de vida de los pacientes:

• Dieta rigurosa bajo supervisión incesante, para supervisar el peso y eludir la obesidad.
• Administración de tratamientos hormonales.
• Para tratar los inconvenientes de accionar se tienen que entablar prácticas del día a día, reglas y límites con gratificaciones positivas o recompensas, que no estén socias con alimentos.
• Acompañamiento siquiátrico y/o psicológico para tratar inconvenientes de conducta y autovaloración.
• Suministro de calcio y vitamina D.

Las personas perjudicadas con esta patología poco recurrente necesitan asistencia y acompañamiento, precisos para su protección y también integración popular. Comparte información sobre el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi en las comunidades, usando los hashtag #sindromepraderwilli #SindromePraderWilli