El 22 de octubre se festeja el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, para sensibilizar y mentalizar a la población sobre la detección precoz de esta nosología genética poco recurrente que perjudica el avance cognitivo y psicomotor, tal como la aptitud de charlar.
Con la creación de esta efeméride se quiere fomentar la relevancia de la investigación de esta patología, gracias a la contrariedad de su diagnóstico tal como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no dejan saber su incidencia real.
De acuerdo a las estadísticas se calcula que hay precisamente 4.000 casos en España, de los que se han diagnosticado 160 pacientes.
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una patología extraña, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del radical terminal del cromosoma 22q13, provocando la mutación del gen SHANK3 que perjudica el avance cognitivo y psicomotor, tal como la aptitud del charla.
Se cree que en el 80% de las situaciones se crea un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
Los síntomas y especificaciones físicas de este síndrome son los próximos, los que cambian en todos y cada tolerante:
En el diagnóstico de esta nosología se efectúa una prueba genética antes de los 3 años llamada CGH Array, para llevar a cabo un análisis de los cromosomas (cariotipo) y advertir anomalías estructurales cromosómicas.
En esta época no se ha preciso un régimen para la gente perjudicadas por este síndrome. Se aplican terapias para mitigar los síntomas y efectos de esta nosología:
Para conmemorar esta efeméride se realizan acontecimientos y ocupaciones presenciales y virtuales, tal como la iluminación de inmuebles públicos y privados de color verde.
Comparte información de utilidad y también atrayente en las comunidades en relación al Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, usando los hashtags #PhelanMcDermid #PMSAD #PMSAWARENESSDAY.
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| Otto | @mdo |