El 11 de junio festejamos el Día Internacional del Síndrome KBG, con el propósito de sensibilizar y mentalizar a la población sobre esta patología extraña que es ocasionada por mutaciones en el gen ANKRD11, situado en el cromosoma 16.
El Síndrome KBG es una patología extraña que se produce por mutaciones en el gen ANKRD11 que se posiciona en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el encargado de producir una proteína que está en las neuronas.
Los primordiales síntomas de esta nosología son los próximos:
El diagnóstico de esta nosología es efectuado por un médico genetista, apoyado en los descubrimientos clínicos relacionados con los síntomas propios del Síndrome KBG, corroborado con un exámen genético para corroborar la mutación en el gen ANKRD11.
El diagnóstico final es afirmado, más tarde a la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes, a los 7 u 8 años de edad del tolerante.
Esta patología no posee cura, gracias a su origen genético. El régimen del Síndrome KGB va a depender del nivel de evolución en todos y cada tolerante, resaltando que no supone adversidades de gravedad. Comprende las próximas acciones, derivadas del control pediátrico pertinente:
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| Otto | @mdo |