El 23 de octubre se festeja el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una patología extraña que perjudica a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el avance, retardado desarrollo postnatal y adversidades de estudio.
Con esta efeméride se quiere mentalizar a la población sobre esta nosología poco recurrente, ofrecer acompañamiento a los damnificados y a sus familiares, tal como fomentar su investigación.
El Síndrome de Kabuki es una patología extraña caracterizada por múltiples anomalías innatas, creadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta patología extraña fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los aspectos faciales de los pacientes, con el maquillaje empleado por los actores del teatro clásico nipón Kabuki.
Entre sus primordiales peculiaridades físicas se resaltan aspectos faciales propios y inconvenientes de desarrollo en la gente perjudicadas. La promesa de vida va a depender de las adversidades cardiacas y también inmunológicas del tolerante.
Los síntomas y peculiaridades físicas de este síndrome son los próximos, los que cambian en todos y cada tolerante:
El diagnóstico de esta nosología se apoya en la observación clínica de los aspectos propios y síntomas del Síndrome. Se efectúa un análisis molecular para corroborar el diagnóstico clínico.
La evolución de la gente perjudicadas con el Síndrome de Kabuki va a depender de cada caso, siendo de escencial relevancia la intervención de un aparato multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Para el régimen de este Síndrome se aplican las próximas elecciones a utilizar, en dependencia del nivel de evolución de la patología para cada caso:
El símbolo del Día Internacional del Síndrome de Kabuki es un nudo verde. Para conmemorar esta efeméride personas y también instituciones lucen este símbolo propio.
Se hacen distintos acontecimientos y ocupaciones presenciales y virtuales con la participación de expertos especialistas en esta nosología, representantes de los pacientes, organizaciones, fundaciones y asociaciones.
Para el año 2021 la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki organizó el "2do Seminario Online sobre el Síndrome de Kabuki".
Comparte información de utilidad y también atrayente en las comunidades en relación al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, usando los hashtags #DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki #sindromekabuki #kabukisyndrome.
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