Con la intención de producir conciencia en la población, campo sanitario y la red social científica en todo el mundo, el 15 de abril fue decretado el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una patología neuromuscular progresiva que perjudica a una cantidad enorme de personas en el planeta.
El nombre de esta patología es en honor al nosólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta patología en el año 1930.
Es una patología neuromuscular hereditaria autosómica regresiva y de origen genético, ocasionada por un gen que crea el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Ello deja la acumulación de una substancia en los músculos llamada glucógeno, causando pérdida de masa muscular, tal como debilidad muscular en las extremidades inferiores.
Igualmente puede perjudicar los músculos del leño, brazos y hombros. La gravedad y síntomas de esta patología cambian en todos y cada tolerante.
Es considerada una patología extraña o poco recurrente que perjudica a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Puede producirse en cualquier etapa de vida del tolerante: en lactantes (Comienzo Temprano) o en mayores (Comienzo Tardío).
Estos son varios de los síntomas relacionados con esta patología genética. Dependerá de cada caso y del perfil del tolerante, el que ha de ser evaluado correctamente por un experto. En la situacion de lactantes puede empeorar mucho más veloz que en pequeños y mayores:
Algunas personas tienen la posibilidad de convivir con la patología y llevar una vida parcialmente habitual, otros casos tienen la posibilidad de verse damnificados de forma importante.
Es de máxima importancia la tarea desempeñada por asociaciones y organizaciones sin fines de lucro, dedicadas a fomentar el acompañamiento mutuo y contacto entre pacientes que sufren esta patología, sensibilizando a la población, red social científica y al campo sanitario en el avance y promoción de proyectos y estudios de investigación sobre esta nosología. Puedes comunicar esta información en comunidades, usando el hashtag #DiaInternacionalPompe.
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