Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

El 1 de octubre se festeja Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una patología extraña, caracterizada por un trastorno genético que no posee cura, pero es controlable.

La finalidad de esta fecha es sensibilizar a la población sobre esta nosología.

¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, caracterizado por la falta de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA). Cuando el organismo no genera una correcta proporción de esta enzima se amontona glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células causando que estas aumenten de tamaño, llamadas "células de Gaucher".

Estas células causan la acumulación de substancias perjudiciales en ciertos órganos y unas partes del cuerpo humano, afectando su desempeño: el hígado, los huesos, el bazo y la medula ósea.

Esta patología poco recurrente fue descubierta por Philippe Charles Ernest Gaucher. Se han preciso 3 géneros de la Enfermedad de Gaucher:

• Tipo 1: no neuropática.
• Tipo 2: neuropática aguda.
• Tipo 3: neuropática crónica.

Entre los primordiales síntomas de esta patología se resaltan los próximos, los que cambian en todos y cada tolerante:

• Anemia, hematomas y sangrado nasal.
• Cansancio.
• Fracturas.
• Incremento del volumen y mal abdominal, debido al agrandamiento del bazo y el hígado.
• Mal en huesos y articulaciones.
• Modificaciones neurológicas que afectan el control muscular, con movimientos oculares anómalos, contrariedad para tragar y conmociones.
• Modificaciones pulmonares.

Debido a la sintomatología común a otras anomalías de la salud, el diagnóstico de esta nosología se realiza de forma tardía. Ante la sospecha de la patología hay que saber la actividad de la enzima glucocerebrosidasa, en leucocitos o en gota de sangre seca.

Dado que es una patología progresiva, su régimen oportuno puede impedir potenciales adversidades, controlando los síntomas que tienen la posibilidad de ser incapacitantes en el tolerante.

Algunos de los tratamientos aplicados para las clases 1 y 2 de la Enfermedad de Gaucher son los próximos, los que van a depender de cada caso tratado:

• Terapia de remplazo de las enzimas, administrado vía intravenosa a través de trámite ambulatorio.
• Fármacos para entorpecer el avance de substancias grasosas.
• Fármacos para la osteoporosis.
• Trasplante de medula ósea.
• Intervención quirúrgica para la extirpación del bazo.

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