Día Internacional de la Aniridia

El 21 de junio se festeja el Día Internacional de la Aniridia, con el propósito de sensibilizar y mentalizar a la población sobre esta extraña patología de origen congénito y hereditario que perjudica a uno de cada cien mil nacidos.

Esta efeméride brotó a causa del movimiento en todo el mundo Aniridia Day, en el año 2017, a través de el que se efectúan acontecimientos cada un año de educación y sensibilización al colectivo sobre la Aniridia, acompañamiento a pacientes y asociaciones enlazadas con esta patología extraña, tal como la recaudación de fondos y también incorporación de voluntarios.

¿Qué es la Aniridia?

La Aniridia es un trastorno ocular de origen hereditario y congénito, caracterizado por el avance parcial o total del iris, popular como hipoplasia. Afecta a uno de cada cien mil personas, causado por un patrón de herencia autosómica dominante, debido al gen PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). Este gen es el responsable del acertado avance del globo ocular.

Aniridia es una palabra de origen en grecia, que significa "iris". Esta patología fue descubierta en el año 1818 por Barratta, siendo llamada en un inicio irideremia.

Los síntomas más habituales de esta patología extraña son los próximos:

  • Pupilas muy enormes, desde el instante del nacimiento.
  • Escasa percepción visual.
  • Intolerancia anormal a la luz, caracterizada por molestia o mal (Fotofobia).
  • Incremento de presión en el globo ocular (Glaucoma).
  • Movimiento involuntario del ojo (Nistagmo).
  • Pérdida de transparencia corneal.
  • Cataratas innatas.
  • Poco avance del nervio óptico y la mancha.

¿De qué manera se diagnostica la Aniridia?

En la identificación de este trastorno se efectúa un primer diagnóstico visual, a través de la exposición a la luz natural o artificial, a fin de saber si se aprecia sensibilidad a la luz (fotofobia).

Otros exámenes médicos de diagnóstico son los próximos:

  • Bandeo cromosómico: es una técnica usada para ver con microscopio segmentos o bandas de los cromosomas y su reacción frente modelos químicos.
  • Hibridación fluorescente in situ (FISH): es una técnica citogenética de marcado de cromosomas, hibridados con sondas que emiten fluorescencia, para la visualización y estudios de los cromosomas de núcleos en metafase o interfase.
  • Exámenes de ultrasonido renal.
  • Imágenes del abdomen y cerebro.

Régimen de la Aniridia

Por tratarse de un trastorno hereditario y congénito es imposible impedir la Aniridia, siendo de escencial relevancia llevar a cabo un diagnóstico genético a los pequeños que nacen con esta patología.

Por otra sección, se necesita de un control médico de forma anual por la parte de médicos expertos (pediatras, oftalmólogos), a fin de saber el nivel de lesión de esta patología, tal como impedir o tratar otras nosologías socias para una mejor calidad de vida del tolerante.

En el régimen frecuente de la Aniridia se efectúan terapias de estimulación visual precoz, con el propósito de desarrollar la visión y la psicomotricidad.

Otra opción aplicada, en dependencia del nivel de la lesión en todos y cada tolerante, es el empleo de lentes de contacto productos cosméticos y la microcirugía ocular para la colocación de implantes anulares y la reconstrucción del iris y la pupila. Con ello se atenuará la fotofobia y se corregirán los defectos oculares (cataratas, glaucoma).

Comparte en comunidades información importante sobre este tema tan atrayente, usando el hashtag #AniridiaDay.

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